概述
Ensembl 是一个面向全基因组的公共平台，由 EMBL-EBI 主导，旨在创建、整合并分发高质量的参考数据及分析工具，支持基因组学研究与注释工作。网站覆盖数以千计的物种，提供一致、可扩展的注释架构以及便捷的数据访问方式，包括网页浏览、批量下载、BioMart、REST API 和多种在线工具。Ensembl 每次发布都会整合新增基因组和注释改进，例如 Ensembl Release 115 对人类参考基因组增加了大量蛋白编码转录本，并更新了若干家畜和羊的参考序列。
核心能力
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基因组浏览与注释: 提供直观的基因组浏览器，可查看基因、转录本、外显子、调控区和重复序列等详细注释，并支持不同参考版本（如 GRCh38 与历史版本）。
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变异功能预测（VEP）: 通过 Variant Effect Predictor (VEP) 分析用户提供的变异，预测其对基因和蛋白功能的潜在影响，支持批量处理与注释外部数据库链接。
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序列比对工具（BLAST/BLAT）: 内建 BLAST/BLAT 服务，允许用户将 DNA 或蛋白序列比对到 Ensembl 收录的基因组，快速定位同源序列与注释信息。
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数据挖掘与导出（BioMart）: 通过 BioMart 提供灵活的数据筛选与导出功能，用户可以自定义字段并批量提取基因、转录本、变异和注释表格，便于下游分析。
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比较基因组学与系统发育: 提供跨物种基因比较、同源基因家族以及新ick 格式的树状结构导出，支持进化分析和基因保守性研究。
功能与特性详细说明
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多物种覆盖: 支持人类、小鼠、斑马鱼等模式物种以及大量非模式物种和家畜、植物、微生物分站（如 Ensembl Plants、Protists 等）。
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多渠道数据访问: 可通过网页交互、BioMart、FTP 下载、REST API 和程序包接口获得数据，适合从单基因查询到全基因组大规模分析的不同需求。
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快速发布与 beta 体验: Ensembl Rapid Release 与 Beta 站点用于更快地发布新组装与注释，让用户提前访问初始数据，同时主站保留长期稳定发布版本。
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教育与支持资源: 丰富的帮助文档、教程、视频和博客，便于新手入门与教学使用；同时提供引用指南与资金支持鸣谢页面，便于学术引用与合规使用。
推荐原因
Ensembl 适合需要高质量参考注释、跨物种比较和可重复数据获取流程的科研人员与生物信息学家。其开放获取、多样化的数据导出方式和成熟的注释工具链（如 VEP、BioMart），使其在人类遗传学、进化生物学、动植物育种与功能基因组学研究中广泛应用。对于希望将基因组数据整合进工作流程或教学案例的用户，Ensembl 提供了稳定的数据来源和详尽的文档支持。
快速上手建议
- 使用首页的搜索框输入基因名、坐标或变异 ID 进行单基因/定位查询。
- 若需批量提取注释或序列，优先使用 BioMart 或 FTP 下载整套数据。
- 对变异进行功能注释时，使用 VEP 工具并结合外部数据库注释以增强解释深度。
结束语: Ensembl 以其全面的注释体系、强大的分析工具和开放的数据访问策略，成为基因组学研究中不可或缺的基础资源之一。
